Wpływ czasu zabiegu na plamy z wina portowanego za pomocą lasera z pulsującym światłem barwionym za pomocą lampy błyskowej ad 5

Po średnio pięciu zabiegach (zakres od trzech do siedmiu) całej plamy portowo-winnej u 89 pacjentów różnica w kolorze skóry między plamą port-wino a zdrową skórą kontralateralną zmniejszyła się średnio o 40%, niezależnie od wieku. Niektóre plamy z wina porto wymagają znacznie więcej niż 7 zabiegów, w niektórych przypadkach nawet 25, w celu uzyskania najlepszego możliwego klirensu.20 Jest zatem prawdopodobne, że dzięki dalszemu leczeniu uzyskanoby wyższą średnią odprężenie. Wskaźniki klirensu oparte na obiektywnych pomiarach były stosunkowo niskie w porównaniu z niektórymi wcześniej opublikowanymi danymi. Jednak wcześniejsze badania były retrospektywne i zastosowano subiektywne metody oceny. 3,10-16 Ponadto najnowsze dane sugerują, że mała plama z wina porto lub powierzchowne położenie naczyń o dużych średnicach koreluje z dobrą reakcją na leczenie lampa laserowa z pulsującym światłem błyskowym.21,22 Często rozmiar zmiany nie był zgłaszany3,9-11 lub mniej niż w naszej serii, w momencie oceny podawano 16,20 lub więcej terapii.16 20
Tan i wsp. Read more „Wpływ czasu zabiegu na plamy z wina portowanego za pomocą lasera z pulsującym światłem barwionym za pomocą lampy błyskowej ad 5”

kościuszki jarosław ad 7

Po drugie, analizy regresji liniowej i krokowej wykazały znaczące działanie kwasu foliowego, ale nie witaminy B6 lub B12 na obniżenie homocysty (e). Nietrwały pod względem ciepła wariant reduktazy metylenotetrahydrofolianowej ma zmniejszoną aktywność enzymatyczną 31, a odpowiedzialna mutacja DNA została zidentyfikowana jako mutacja C-to-T w nukleotydie 677.21,32. Istotne wpływy polimorfizmu metylenotetrahydrofolianowej reduktazy i statusu kwasu foliowego na homocyst plazmowy (np. ) Poziomy ine zostały dokładnie omówione przez Jacques et al.33 i Rozen.34 Ponieważ osoby homozygotyczne pod względem polimorfizmu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej C677T są bardziej podatne na działanie homocysty (e) obniżające działanie suplementacyjne kwasu foliowego, 12 badana populacja została rozwarstwiona w odniesieniu do tego polimorfizmu. Rozkłady genotypów reduktazy metylenotetrahydrofolianowej były podobne w trzech badanych grupach i nie przyczyniały się do różnic w homocyst (e) ine obniżeniu wśród trzech grup. Read more „kościuszki jarosław ad 7”

Trombotomorficzna koarktacja aorty

53-letni mężczyzna z rodzinną historią przedwczesnej miażdżycy, graniczną hipercholesterolemią i piętnastopakową historią palenia papierosów zaobserwowano w przypadku chromania przestankowego, które było obecne od sześciu miesięcy. Podczas osłuchiwania pierwsze dźwięki serca były prawidłowe, A2 było wyraźne, a P2 było prawidłowe. W górnej części klatki piersiowej pojawił się szmer 2/6 i miękki, ciągły szmer nad obszarem międzyżebrowym. Nie było dowodów na niewydolność lewej lub prawej komorowej. Ciśnienie krwi wynosiło 210/85 mm Hg w prawym ramieniu, 120/75 mm Hg w lewym ramieniu i 110/75 mm Hg w nogach. Read more „Trombotomorficzna koarktacja aorty”

poradnie hematologiczne poznań nfz

Traktowanie ABT-737 spowodowało zmniejszenie Bcl-xL, ale jednoczesny wzrost Mcl-1 skompleksowany z Bim (Figura 5, E i F). Podobne wyniki uzyskano dla komórek Colo205 z nadekspresją Bcl-2 (Figura 5E) z jednoczesnym lub bez jednoczesnego hamowania MEK i z komórkami Colo205 hodowanymi w nagich myszach jako guzach podskórnych, następnie traktowano in vivo ABT-737 (Figura 5G). Wyniki te pokazały, że leczenie za pomocą ABT-737 sprzyjało zwiększonemu połączeniu Bim z Mcl-1 przez powodowanie uwalniania Bim z Bcl-2 i Bcl-xL. Hamowanie MEK i ABT-737 są synergizowane w celu zwiększenia przeżywalności myszy z mutantem B-RAF. Następnie zbadaliśmy, czy ABT-737 współpracuje z hamowaniem MEK w leczeniu guzów zmutowanych B-RAF in vivo. Read more „poradnie hematologiczne poznań nfz”

Podwyższone stężenia lipoprotein (a) w osoczu u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek nie są związane z polimorfizmem wielkości apolipoproteiny (a).

Pacjenci z terminalną niewydolnością nerek cierpią na zwiększoną częstość występowania chorób miażdżycowych. Podwyższone stężenie lipoprotein w osoczu (a) [Lp (a)] zostało ustalone jako genetycznie kontrolowany czynnik ryzyka dla tych chorób. Zmienne allele w locus genu apo (a) determinują w dużym stopniu stężenie Lp (a) w populacji ogólnej. Ponadto inne czynniki genetyczne i niegenetyczne przyczyniają się również do stężenia Lp (a) w osoczu. Dlatego badaliśmy fenotypy Apo (a) i Lp (a) stężenia w osoczu w dużej grupie pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek (ESRD) i w grupie kontrolnej. Read more „Podwyższone stężenia lipoprotein (a) w osoczu u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek nie są związane z polimorfizmem wielkości apolipoproteiny (a).”

Molekularne podstawy oporności na androgeny w rodzinie z jakościową anomalią receptora androgenowego i reagującą na leczenie dużą dawką androgenu.

Zbadaliśmy naturę zmutowanego receptora androgenowego w rodzinie z poważnym defektem wirylizacji związanym z jakościowym defektem funkcji receptora. Gen receptora androgenowego w tej rodzinie zawiera dwie zmiany strukturalne: substytucję pojedynczego nukleotydu w pozycji 2444 w eksonie 5 (adenozyna —- guanozyna), która przekształca tyrozynę 761 w resztę cysteiny i skrócony segment homopolimerowy glutaminy w eksonie 1, który koduje 12 zamiast zwykłych 20-22 glutamin. Rodzinne badanie przeprowadzono z zastosowaniem amplifikacji reakcji łańcuchowej polimerazy w segmencie bogatym w glutaminę i wykazano, że siostra probanda nie przenosi zmutowanego allelu. Wpływ tych dwóch mutacji na funkcję receptora androgenowego badano wprowadzając zmiany, indywidualnie i w połączeniu, do cDNA kodującego normalny ludzki receptor androgenowy i analizując białko receptorowe wytworzone po transfekcji cDNA do komórek eukariotycznych. Obecność reszty cysteiny w pozycji 761 powoduje szybkie dysocjację dihydrotestosteronu z białka receptora. Read more „Molekularne podstawy oporności na androgeny w rodzinie z jakościową anomalią receptora androgenowego i reagującą na leczenie dużą dawką androgenu.”

Zmienność fenotypu Marfana w rodzinie segregującej mutację missense w motywie naskórkowego czynnika wzrostu podobnego do genu fibryliny.

Aby zbadać związek między mutacjami genów fibryliny, funkcją białka i fenotypem zespołu Marfana, zbadaliśmy zmiany w sekwencji kodującej fibryliny u pacjentów z różnymi objawami i nasileniem klinicznym. Substytucję cysteiny do seryny w kodonie 1409 (C1409S) zidentyfikowano w motywie naskórkowego czynnika wzrostu (EGF) z jednego allelu fibrylarynowego, który dzieli się z fenotypem choroby przez trzy pokolenia rodziny dotkniętej zespołem Marfana. Zmiany tej nie zaobserwowano u 60 pacjentów z innych rodzin lub 88 niepowiązanych zdrowych osób. Zmieniona cysteina jest całkowicie zachowana we wszystkich motywach podobnych do EGF zidentyfikowanych w fibrylinie i we wszystkich białkach, które zawierają ten motyw. Te obserwacje silnie wskazują, że C1409S jest mutacją wywołującą chorobę w tej rodzinie. Read more „Zmienność fenotypu Marfana w rodzinie segregującej mutację missense w motywie naskórkowego czynnika wzrostu podobnego do genu fibryliny.”

Choroba Niemanna-Picka typu B. Identyfikacja pojedynczej delecji kodonów w kwaśnym genie sfingomielinazy oraz korelacje genotypu / fenotypu u pacjentów z typem A i B.

Rodzaje A i B choroby Niemanna-Pic a wynikają z niedoboru aktywności hydrolazy lizosomalnej, kwaśnej sfingomielinazy (EC 3.1.4.12). Choroba Niemanna-Picka typu A jest ciężkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym w wieku niemowlęcym, które prowadzi do śmierci w wieku trzech lat, podczas gdy choroba typu B ma późniejszy wiek, początek lub brak neurologicznego zaangażowania, a większość pacjentów przeżywa dorosłość. Aby zbadać podstawy molekularne fenotypowej niejednorodności, określono charakter mutacji wywołujących chorobę Niemanna-Picka typu B. u Żydów aszkenazyjskich. Cały kwaśny region kodujący sfingomielinazę pochodzącą od pacjenta z aszkenazyjskim typem B stanowił amplifikację reakcji łańcuchowej polimerazy, subklonowanie i całkowitą sekwencję. Read more „Choroba Niemanna-Picka typu B. Identyfikacja pojedynczej delecji kodonów w kwaśnym genie sfingomielinazy oraz korelacje genotypu / fenotypu u pacjentów z typem A i B.”

Rola apolipoproteiny E, apolipoproteiny AI i receptorów lipoprotein o niskiej gęstości w transporcie cholesterolu podczas regeneracji i reemielinacji nerwu kulszowego szczura.

Ostatnie prace wykazały, że sekrecja i akumulacja apo E zwiększają regenerujący się nerw obwodowy. Fakt, że apoE, w połączeniu z receptorami apoA-I i LDL, bierze udział w dobrze ugruntowanym systemie transferu lipidów, podniósł możliwość, że apoE jest również zaangażowany w transport lipidów w uszkodzonym nerwie. W obecnych badaniach zmiażdżonego nerwu kulszowego szczura zastosowano kombinację technik śledzenia połączeń komórkowych apoE, apoA-I i receptora LDL podczas naprawy nerwów i określenia dystrybucji lipidów na każdym etapie. Po urazie zgniotu, gdy aksony umarły, a komórki Schwanna ponownie wchłonęły mielinę, makrofagi pochodzące i pochodzące od monocytów wytworzyły duże ilości apoE dystalnie do miejsca uszkodzenia. Gdy aksony regenerowały się w pierwszym tygodniu, ich końcówki zawierały wysokie stężenia receptorów LDL. Read more „Rola apolipoproteiny E, apolipoproteiny AI i receptorów lipoprotein o niskiej gęstości w transporcie cholesterolu podczas regeneracji i reemielinacji nerwu kulszowego szczura.”

Niedobór genetyczny krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-koenzymu A w hodowanych fibroblastach od pacjenta z niedoborem karnityny i ciężkim osłabieniem mięśni szkieletowych.

Niedobór genetyczny krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-koenzymu A (CoA) wykazano w hodowlach fibroblastów od 2-letniej samicy, której wczesne życie po porodzie było skomplikowane z powodu słabego karmienia, wymiotów i braku zdolności do rozwoju. Wykazała postępujące osłabienie mięśni szkieletowych i opóźnienie rozwoju. Jej całkowity poziom karnityny w osoczu (35 nmol / ml) był niski, ale był zestryfikowany w nienormalnym stopniu (55% w porównaniu z kontrolą poniżej 10%). Całkowity poziom karnityny w mięśniach szkieletowych był niski (7,6 nmol / mg białka w porównaniu z kontrolą 14 +/- 2 nmol / mg białka) i był w 75% zestryfikowany. Łagodne odkładanie lipidów stwierdzono w włóknach mięśniowych typu I. Read more „Niedobór genetyczny krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-koenzymu A w hodowanych fibroblastach od pacjenta z niedoborem karnityny i ciężkim osłabieniem mięśni szkieletowych.”