Rdzeń polipeptydu mucyny tchawicy mukowiscydozy zawiera strukturę powtórzeń tandemowych. Dowody na obecność pospolitej mucyny w drogach oddechowych i tkance żołądkowo-jelitowej.

Bibliotekę cDNA gruźlicy mukowiscydozy skonstruowano i sondowano syntetycznym oligonukleotydem zawierającym sekwencję konsensusową ostatnio zidentyfikowaną w mucynie jelitowej człowieka. Jeden z izolowanych klonów, AMN-22, został szeroko scharakteryzowany. Określono sekwencję cDNA tego fragmentu 884-bp i ujawniono strukturę powtórzenia tandemowego bogatą w resztę treoniny i proliny. Powtarzająca się sekwencja AMN-22 była podobna, ale nie identyczna z tą określoną dla mucyny jelitowej. Po zbadaniu przez analizę Northern, mRNA hybrydyzujący z AMN-22 jest wyjątkowo polidyspersyjny w tchawicy mukowiscydozy (CF), z widoczną długością wiadomości wahającą się od około 2 kb do więcej niż 10 kb. Podobny wzorzec zaobserwowano, z mniej obfitym przesłaniem, w miażdżycowym pęczku płuc płucnym CF. Płucny cDNA hybrydyzował z podobnym polidyspersyjnym sygnałem w wrzodziejącym jelicie grubym okrężnicy RNA, ale nie hybrydyzował do kontroli RNA z komórek chłoniaka U937 lub żołądkowego RNA. Analiza rodowodów trawienia restrykcyjnego genomowego DNA ujawniła wzór wskazujący pojedyncze polimorficzne locus dla genu mucyny eksprymowanego w płucach i jelicie. Południowe analizy ludzkich linii komórkowych hybrydy komórkowej mysich somatycznych umożliwiają lokalizację chromosomu genu mucyny na ludzkim chromosomie II w regionie 11 p13-11pTer. Podsumowując, dane te pokazują, że polimorficzny gen koduje polipeptyd rdzenia mucyny wyrażany zarówno w płucach jak i jelitach.
[przypisy: zespół mielodysplastyczny, złamanie collesa, żółty stolec ]