Niedobór genetyczny krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-koenzymu A w hodowanych fibroblastach od pacjenta z niedoborem karnityny i ciężkim osłabieniem mięśni szkieletowych.

Niedobór genetyczny krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-koenzymu A (CoA) wykazano w hodowlach fibroblastów od 2-letniej samicy, której wczesne życie po porodzie było skomplikowane z powodu słabego karmienia, wymiotów i braku zdolności do rozwoju. Wykazała postępujące osłabienie mięśni szkieletowych i opóźnienie rozwoju. Jej całkowity poziom karnityny w osoczu (35 nmol / ml) był niski, ale był zestryfikowany w nienormalnym stopniu (55% w porównaniu z kontrolą poniżej 10%). Całkowity poziom karnityny w mięśniach szkieletowych był niski (7,6 nmol / mg białka w porównaniu z kontrolą 14 +/- 2 nmol / mg białka) i był w 75% zestryfikowany. Łagodne odkładanie lipidów stwierdzono w włóknach mięśniowych typu I. Fibroblasty od tego pacjenta miały 50% poziomów kontrolnych aktywności dehydrogenazy acylo-CoA wobec butyrylo-CoA jako substratu w stężeniu 50 mM w analizie fluorometrycznej opartej na redukcji flawoproteiny przenoszącej elektrony. Cała ta resztkowa aktywność była hamowana przez przeciwciało przeciw średniołańcuchowej dehydrogenazie acylo-CoA. Dane te wykazały, że dehydrogenaza acylo-CoA o średnim łańcuchu stanowiła 50% aktywności wobec substratu o krótkich łańcuchach, butyryl-CoA, w tych warunkach, ale to przeciwciało przeciw temu enzymowi można wykorzystać do zdemaskowania specyficznego i praktycznie całkowitego niedoboru krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA u tego pacjenta. Fibroblasty od rodziców wykazywały pośrednie poziomy aktywności wobec butyrylo-CoA, zgodnie z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem tego defektu metabolicznego.
[przypisy: zespół lyncha, mielopatia szyjna objawy, ziarniak pachwinowy ]