jeden kubik

Cechy kliniczne związane z mutacjami w genie chromosomu 1 z otwartym łukiem (GLC1A) ad 6

Gen GLC1A ulega ekspresji w ciele rzęskowym, hodowanych komórkach siateczki beleczkowej i siatkówce 19-21. Wyrażany jest także w kilku tkankach nieoczułych, w tym w mięśniu szkieletowym, sercu, płucach i trzustce19 (oraz danych niepublikowanych). Białko kodowane przez gen GLC1A jest określane jako myocilin19 i TIGR (odpowiedź glikokortykosteroidowa indukowana przez beleczkowe oczka) 21 przez różne grupy. Termin myocilin został ostatnio przyjęt...

Więcej »

Zmienność fenotypu Marfana w rodzinie segregującej mutację missense w motywie naskórkowego czynnika wzrostu podobnego do genu fibryliny.

Aby zbadać związek między mutacjami genów fibryliny, funkcją białka i fenotypem zespołu Marfana, zbadaliśmy zmiany w sekwencji kodującej fibryliny u pacjentów z różnymi objawami i nasileniem klinicznym. Substytucję cysteiny do seryny w kodonie 1409 (C1409S) zidentyfikowano w motywie naskórkowego czynnika wzrostu (EGF) z jednego allelu fibrylarynowego, który dzieli się z fenotypem choroby przez trzy pokolenia rodziny dotkniętej zespołem Marfana...

Więcej »

Hematopoietic Stem-Cell Transplantation w Leukodystrofii komórek globoidalnych czesc 4

W wieku ośmiu lat otrzymał przeszczep szpiku z rodzeństwa identycznego z HLA, nosicielem choroby, który miał poziom galaktocerebrozydazy na poziomie 2,1 nmol na godzinę na miligram białka. Testy neuropsychologiczne wykazały średnią inteligencję przed przeszczepem. Jednak zdolność czytania, pamięć wzrokowa i zdolności motoryczne były poniżej normy przed przeszczepem i poprawione po wszczepieniu (Tabela 2). Niewerbalne IQ pacjenta znacznie wzro...

Więcej »

Stosunek spożycia mięsa, tłuszczu i błonnika do ryzyka raka okrężnicy w prospektywnym badaniu wśród kobiet ad 9

Po pierwsze zapewnia podstawowym naukowcom kliniczną perspektywę. Po drugie, pediatryczni i dorośli subspecjaliści będą czasami potrzebowali czytać o rzadkich schorzeniach i powinni być włączeni do zbioru referencyjnego każdej biblioteki dotyczącej dorosłych hematologii lub ogólnych pediatrii. Jednak jego użyteczność dla lekarza pediatry lub pediatry jest dyskusyjna, ponieważ prezentowane jest znacznie bardziej naukowe podłoże, niż będzie ...

Więcej »
http://www.stomatologkrakow.edu.pl 751# , #badania emg co to jest , #apteka turkusowa sosnowiec , #choroby układu nerwowego objawy , #mierzenie ciśnienia wyniki , #szkodliwość aluminium , #lekkie krwawienie po stosunku , #dieta dobra dla wątroby , #kręgosłup szyjny ćwiczenia rehabilitacyjne , #czereśnie zdrowie ,