Linie komórkowe czerniaka zostały dostarczone przez G. Boyle (Queensland Institute of Medical Research, Brisbane, Queensland, Australia), P. Hersey (University of Newcastle, Newcastle, Nowa Południowa Walia, Australia) i J. Blaydes (University of Southampton, Southampton Wielka Brytania) i były utrzymywane w RPMI-1640 zawierającym HEPES i 10% dezaktywowaną termicznie FCS (JRH Biosciences), z pasażowaniem przez trypsynizację. QVD-OPH (MP Biomedicals) zastosowano w doświadczeniach w końcowym stężeniu 25 .M i dodano do komórek 30 min przed dodaniem inhibitorów MEK. Inhibitory UO126, PD9805...
Mutacje zostaÅ‚y potwierdzone przez automatyczne sekwencjonowanie DNA, jak opisano wczeÅ›niej.18 Krewni probantów, u których stwierdzono zmiany sekwencji w GLC1A, byli również oceniani pod kÄ…tem mutacji. PodjÄ™to wysiÅ‚ki w celu zbadania lub przeglÄ…du dokumentacji medycznej wszystkich czÅ‚onków rodziny, u których stwierdzono mutacje. Wiek przy rozpoznaniu pierwotnej jaskry z otwartym kÄ…tem przesÄ…czania i najwyższe zarejestrowane ciÅ›nienia wewnÄ…trzgaÅ‚kowe zwiÄ…zane z szeÅ›cioma różnymi mutacjami oceniano za pomocÄ… nieparametrycznej analizy wariancji Kruskala-Wallisa.23 Wszystkie wartoÅ›ci P byÅ...
Leukodystrofia komórek globoidalnych jest autosomalną chorobą recesywną spowodowaną znacznie zmniejszoną lub nieobecną aktywnością enzymu lizosomalnego galaktocerebrozydazy.1 Choroba charakteryzuje się postępującą utratą centralnej i obwodowej mieliny oraz spastycznością, demencją i obwodową neuropatią. Kończy się on w chronicznym stanie wegetatywnym i przedwczesnej śmierci. Bardziej powszechna forma zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i szybko postępuje, często prowadząc do śmierci w ciągu dwóch lat. Postać o późnym początku zazwyczaj rozpoczyna się później w dzieciństwie...
