Głównym celem terapii przeciwretrowirusowej w zakażeniu ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) powinno być utrzymywanie obciążenia wirusowego niewykrywalnego lub co najmniej tak tłumionego, jak to tylko możliwe.1,2 Dla pacjentów z wykrywalnym wiremicznym podłożem zaleca się zmiany w leczeniu na podstawie badań wskazujących, że miano wirusa jest zastępczym markerem progresji klinicznej zakażenia HIV. Jednak pacjenci, którzy mają stale podwyższone miano wirusa pomimo leczenia wysoce aktywnymi lekami przeciwretrowirusowymi (na ...
Fakt, że były to jedyne zmiany sekwencji GLC1A w tych rodzinach, dowodzi, że są one związane z jaskrą otwartego kąta. Przeciwnie, 10 z 16 mutacji, które zidentyfikowaliśmy jako prawdopodobne mutacje wywołujące chorobę, znaleziono tylko u jednego członka rodziny. Wsparcie dla patogenności tych mutacji jest ograniczone do faktu, że zmieniają one przewidywaną sekwencję aminokwasową produktu genu GLC1A i nie zostały znalezione u zdrowych osobników. Jedna lub więcej z tych zmian może okazać się rzadkimi polimorfizmami, które nie pow...
Dane epidemiologiczne z ostatnich lat wskazują na ważną rolę niedoboru HDL w etiologii miażdżycy. Dane biochemiczne sugerują, że niektóre z tych niedoborów mogą być konsekwencją defektów w genach strukturalnych apolipoprotein HDL lub enzymów osocza, które modyfikują HDL. Przeanalizowaliśmy defekt genetyczny u 42-letniego pacjenta cierpiącego na zmętnienie rogówki i całkowity brak cholesterolu HDL, ale nie choroby tętnic wieńcowych, dlatego klinicznie przypominający chorobę oka rybiego. Obserwacja nieprawidłowego wzoru pasma im...
