Rodzaje A i B choroby Niemanna-Pic a wynikają z niedoboru aktywności hydrolazy lizosomalnej, kwaśnej sfingomielinazy (EC 3.1.4.12). Choroba Niemanna-Picka typu A jest ciężkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym w wieku niemowlęcym, które prowadzi do śmierci w wieku trzech lat, podczas gdy choroba typu B ma późniejszy wiek, początek lub brak neurologicznego zaangażowania, a większość pacjentów przeżywa dorosłość. Aby zbadać podstawy molekularne fenotypowej niejednorodności, określono ch...
W swoim artykule Sounding Board (wydanie z 13 listopada), Melton ignoruje powody, dla których podaje, dlaczego wiele osób popiera przepisy, które wymagają od pacjentów zgody na uzyskanie dostępu do dokumentacji medycznej przez badaczy medycznych. Jeszcze bardziej niepokojące jest jego niepoprawne stwierdzenie, że nie ma udokumentowanych nadużyć związanych z zatwierdzonymi projektami badawczymi. Nadużycia związane z testami genetycznymi zostały obszernie udokumentowane
Naukowcy, czÅ...
Produkty trawienia poddano elektroforezie na 3% żelu agarozowym NuSieve (FMC BioProducts, Rockland, Me.) W 44,5 mM TRIS, 44,5 mM kwasie borowym i mM disodowym EDTA przez 300 woltów. Wzory separacji zostały udokumentowane fotografią Polaroid w świetle ultrafioletowym (302 nm). Aby potwierdzić dokładność genotypowania, powtórzono analizę 400 losowo wybranych próbek, w tym próbek ze wszystkich homozygot ss. Nie znaleziono żadnych rozbieżności. Analiza statystyczna
Gęstość mineraln...
