Hematopoietic Stem-Cell Transplantation w Leukodystrofii komórek globoidalnych czesc 4

W wieku ośmiu lat otrzymał przeszczep szpiku z rodzeństwa identycznego z HLA, nosicielem choroby, który miał poziom galaktocerebrozydazy na poziomie 2,1 nmol na godzinę na miligram białka. Testy neuropsychologiczne wykazały średnią inteligencję przed przeszczepem. Jednak zdolność czytania, pamięć wzrokowa i zdolności motoryczne były poniżej normy przed przeszczepem i poprawione po wszczepieniu (Tabela 2). Niewerbalne IQ pacjenta znacznie wzro...