kaszak na głowie zdjęcia

Choroba Niemanna-Picka typu B. Identyfikacja pojedynczej delecji kodonów w kwaśnym genie sfingomielinazy oraz korelacje genotypu / fenotypu u pacjentów z typem A i B.

Rodzaje A i B choroby Niemanna-Pic a wynikają z niedoboru aktywności hydrolazy lizosomalnej, kwaśnej sfingomielinazy (EC 3.1.4.12). Choroba Niemanna-Picka typu A jest ciężkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym w wieku niemowlęcym, które prowadzi do śmierci w wieku trzech lat, podczas gdy choroba typu B ma późniejszy wiek, początek lub brak neurologicznego zaangażowania, a większość pacjentów przeżywa dorosłość. Aby zbadać podstawy molekularne fenotypowej niejednorodności, określono charakter mutacji wywołujących chorobę Niemanna-Picka typu B. u Żydów aszkenazyjskich. Cały kwaśny r...

Więcej »

Dowód, że czynnik martwicy nowotworów odgrywa patogenetyczną rolę w zespołach paraneoplastycznych wyniszczenia, hiperkalcemii i leukocytozy w guzie człowieka u myszy nagich.

Niedawno opracowaliśmy ludzki rak płaskonabłonkowy szczęki (zwany MH-85) związany z hiperkalcemią, leukocytozą i kacheksją w hodowli. Komórki nowotworowe MH-85 powodowały te same zespoły paranowotworowe u nagich myszy z nowotworem. Stwierdziliśmy sześciokrotny wzrost wielkości śledziony u myszy z nowotworem MH-85. Ten wzrost był równoległy do wzrostu nowotworu i został odwrócony przez chirurgiczne usunięcie guza. Splenektomia u nagich myszy tydzień przed lub 6 tyg. Po inokulacji nowotworem powodowała zmniejszenie wzrostu guza i upośledzenie hiperkalcemii, leukocytozy i kac...

Więcej »

Zmieniony metabolizm witaminy B12 w fibroblastach od pacjenta z niedokrwistością megaloblastyczną i homocystynurią z powodu nowej wady biosyntezy metioniny.

Hodowlane fibroblasty od niedawno opisanego pacjenta z homocystynurią i niedokrwistością megaloblastyczną w okresie niemowlęcym bez kwaśności metylomalonowej poprzednio wykazywały prawidłową absorpcję kobalaminy i swoisty spadek udziału wewnątrzkomórkowej metylokobalaminy. Podobnie jak w komórkach kontrolnych, ale w przeciwieństwie do pacjentów z połączonym homocystynurią i kwasem mocznikowym (kobalamina C i kobalamina D), nagromadzona kobalamina znakowana 57Co była związana w odpowiednich ilościach i proporcjach do wewnątrzkomórkowych środków wiążących, o których wiadomo, że...

Więcej »

Mutacje w glikozydie glukozydazowym i chorobie Parkinsona u Żydów aszkenazyjskich ad 5

Piąte wydanie Hematologii niemowlęctwa i dzieciństwa Nathana i Oski ego potwierdza jego reputację jako biblii hematologii dziecięcej. Po prostu nie ma innej książki, która zbliżyłaby się do zakresu lub głębi treści dla specjalisty z zakresu hematologii dziecięcej. Hematologia dziecięca jest od lat przedmiotem zainteresowania ludzkiej genetyki i medycyny molekularnej, częściowo z powodu dostępności próbek krwi i szpiku kostnego do badań. Odkrycie substytucji aminokwasowej, która powoduje hemoglobinę sierpową, stworzyło pierwszą podstawę naukową do zrozumienia molekularnej natu...

Więcej »
http://www.usggenetyczne.com.pl 751#badania emg co to jest , #apteka turkusowa sosnowiec , #choroby układu nerwowego objawy , #mierzenie ciśnienia wyniki , #szkodliwość aluminium , #lekkie krwawienie po stosunku , #dieta dobra dla wątroby , #kręgosłup szyjny ćwiczenia rehabilitacyjne , #czereśnie zdrowie , #kłucie w lewym dolnym boku ,