Mutacja zmiany ramki odczytu w ludzkim genie AI apolipoproteiny powoduje niedobór lipoprotein o dużej gęstości, częściowy niedobór lecytyny: cholesterol-acylotransferaza i zmętnienia rogówki.

Dane epidemiologiczne z ostatnich lat wskazują na ważną rolę niedoboru HDL w etiologii miażdżycy. Dane biochemiczne sugerują, że niektóre z tych niedoborów mogą być konsekwencją defektów w genach strukturalnych apolipoprotein HDL lub enzymów osocza, które modyfikują HDL. Przeanalizowaliśmy defekt genetyczny u 42-letniego pacjenta cierpiącego na zmętnienie rogówki i całkowity brak cholesterolu ...

Stężenie Ip (a) w osoczu jest odwrotnie skorelowane ze stosunkiem domen kodujących Kringle IV / Kringle w genie apo (a).

Poziomy osoczowe Lp (a) korelują z podatnością na miażdżycę. Ta lipoproteina składa się z cząsteczki podobnej do LDL dołączonej do dużej glikoproteiny zwanej apo (a). Apo (a) to złożona glikoproteina zawierająca wiele domen Kringle, które okazały się wysoce homologiczne do plazminogenu Kringle IV, a pojedyncze domeny Kringle homologiczne do poziomu plazminogenu Kringle V. Lp (a) wydają się być ...

Cechy kliniczne związane z mutacjami w genie chromosomu 1 z otwartym łukiem (GLC1A) ad 6

Gen GLC1A ulega ekspresji w ciele rzęskowym, hodowanych komórkach siateczki beleczkowej i siatkówce 19-21. Wyrażany jest także w kilku tkankach nieoczułych, w tym w mięśniu szkieletowym, sercu, płucach i trzustce19 (oraz danych niepublikowanych). Białko kodowane przez gen GLC1A jest określane jako myocilin19 i TIGR (odpowiedź glikokortykosteroidowa indukowana przez beleczkowe oczka) 21 przez różne gru...

Budynki o konstrukcji mieszanej

Czterech z nich było w grupie, która miała od 0 do 5 lat (8, 8, 9 i 9 zabiegów), jedna była w grupie, która miała 6 do 11 lat (10 zabiegów), a jedna była w grupie grupa, która miała 18 do 31 lat (8 zabiegów). Tabela 1. Tabela 1. Podstawowa charakterystyka 89 pacjentów. Podstawową charakterystykę 89 pacjentów włączonych do analizy przedstawiono w Tabeli 1. W każdej grupie wiekowej był...

Najnowsze zdjęcia w galerii csf.net:

331#zespół tietza , #ziarnica zlosliwa , #ziarnica złośliwa i chłoniaki nieziarnicze , #zielony jęczmień działanie , #csf , #zielony jęczmień zastosowanie , #złamanie collesa , #zolty stolec , #żółty stolec , #koński pasożyt ,