Hematopoietic Stem-Cell Transplantation w Leukodystrofii komórek globoidalnych czesc 4

W wieku ośmiu lat otrzymał przeszczep szpiku z rodzeństwa identycznego z HLA, nosicielem choroby, który miał poziom galaktocerebrozydazy na poziomie 2,1 nmol na godzinę na miligram białka. Testy neuropsychologiczne wykazały średnią inteligencję przed przeszczepem. Jednak zdolność czytania, pamięć wzrokowa i zdolności motoryczne były poniżej normy przed przeszczepem i poprawione po wszczepieniu (Tabela 2). Niewerbalne IQ pacjenta znacznie wzrosło po roku od przeszczepienia. Jego umiejętności adaptacyjne są normalne i uczęszcza do szkoły. Wyniki badania neurologicznego pozostają prawidłowe.
Ryc. 4. Ryc. 4. Osiowe rezonansowe obrazy rezonansu magnetycznego z rezonansem spinowym T2 otrzymane po 6 miesiącach (u góry) i po 26 miesiącach (u dołu) po transplantacji u pacjenta 3. Obrazy uzyskane po sześciu miesiącach wykazują nieprawidłową intensywność sygnału w okołomokrągłej istocie białej znajdującej się w sąsiedztwie na promienie optyczne (strzałki na obrazach 1A, 1B i 1C), w przedniej lewej części czasowej białej istoty okołościernej (groty strzałek na obrazie 1B), w spleniurze ciała modzelowatego (grot strzałki na obrazku 1C), w ciemieniowej okołokomorowej i centralna istota biała (strzałki na obrazie 1D) oraz w centralnej istocie białej (gwiazdki na obrazach 1C i 1D). Obrazy uzyskane 26 miesięcy po transplantacji wykazują zmniejszenie nieprawidłowego natężenia sygnału w okołostawowej istocie białej przylegającej do promieniowania optycznego (strzałki na obrazach 2A, 2B i 2C), w przedniej lewej temporalnej okołokomorowej istocie białej (strzałka na obrazie 2B ), w ciemieniowej okołokomorowej i centralnej istocie białej (strzałki w obrazie 2D) oraz w centralnej istocie białej (gwiazdka na obrazach 2C i 2D).
W badaniu MRI wykryto obszary o zwiększonym natężeniu sygnału, które zmniejszyły się od czasu wszczepienia (ryc. 4). Figura 3 pokazuje poziomy całkowitego białka w płynie mózgowo-rdzeniowym; poziom IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym wynosił 11,9 mg na decylitr przed przeszczepem i zmniejszył się do 2,6 mg na decylitr po dwóch latach (normalny, <4,6 mg na decylitr).
Pacjent 4
Okazało się, że pacjent 4, dwuletni chłopiec, ma niedobór galaktocerebrozydazy po leukodystrofii komórek globoidowych, rozwiniętej u swojego młodszego brata w wieku czterech miesięcy i gwałtownie postępującej do śmierci 10 miesięcy później. Nasz pacjent przeszedł transplantację w wieku dwóch lat ośmiu miesięcy z krwi pępowinowej od niespokrewnionego dawcy, w którym poziom galaktocerebrozydazy w leukocytach wynosił 2,7 nmol na godzinę na miligram białka.
Ocena neuropsychologiczna przed i trzy lata po transplantacji wykazała ponadprzeciętną inteligencję bez zaburzeń funkcji motorycznych, językowych lub percepcyjnych (Tabela 2). Chociaż jego wyniki w stosunku do normalnych wyników są niższe w czasie obserwacji niż na linii bazowej w testach inteligencji niewerbalnej, pamięci krótkotrwałej i globalnej percepcji, nadal zdobywa umiejętności w tych dziedzinach, choć wolniej niż w normie. oceniać.
Badanie neurologiczne było i jest normalne, z wyjątkiem przykurczów ścięgien Achillesa prowadzących do chodzenia na palcach w wieku 10 miesięcy. Chodzenie i bieganie pacjenta zbliża się do normy, po wstrzyknięciu toksyny botulinowej do mięśni brzuchatych łydek i zastosowaniu szynowania nocnego w wieku pięciu lat
[hasła pokrewne: belimumab, oprogramowanie stomatologiczne, atropina ]
[podobne: zielony jęczmień zastosowanie, złamanie collesa, zolty stolec ]