Hematopoietic Stem-Cell Transplantation w Leukodystrofii komórek globoidalnych cd

Standardowe wyniki dla pacjentów 1, 3 i 4 na linii podstawowej i podczas ostatniej wizyty, dla każdej domeny neuropsychologicznej. Przed transplantacją Pacjent nie radził sobie w szkole i nie był w stanie zidentyfikować wspólnych obiektów na zdjęciach (wizualna agnozja). Później jej szkoła poprawiła się, a ona ukończyła szkołę średnią. Nadal ma trudności w percepcji wzrokowo-przestrzennej. Dane neuropsychologiczne wskazują na poprawę umiejętności i brak oznak pogorszenia (tabela 2).
Przed przeszczepieniem wzrokowe odpowiedzi wywołane (pomiar elektroencefalograficzny odpowiedzi na światło) u pacjenta znacznie wydłużono o 177 ms. 15 Po przeszczepie wizualne odpowiedzi wywołane zmniejszyły się do 130 ms (norma +3 SD, <105 ms). Te zarejestrowane czasy były pomiarami p100 (tj. Pomiarami czasu potrzebnego na przemieszczanie się impulsów z siatkówki do okolicy potylicznej). Fale elektroencefalograficzne w odpowiedzi na bodźce wizualne były łatwiejsze do zidentyfikowania po transplantacji, a ich amplituda wzrosła. Ostrość wzroku pacjenta wynosi teraz 20/40 w prawym oku i 20/70 w lewym.
Ryc. 2. Ryc. 2. Osiowe rezonansowe obrazy rezonansu magnetycznego w skali T2 w teście przed i po transplantacji. Na zdjęciu po lewej, od 1989 r., Nieprawidłowe obszary o zwiększonej intensywności sygnału istoty białej widoczne są tuż przed transplantacją (strzałki); na obrazie po prawej, uzyskanym osiem lat później, występuje zmniejszenie natężenia sygnału (strzałki).
Ryc. 3. Ryc. 3. Poziom białek w surowicy mózgowo-rdzeniowej u czterech pacjentów z leukodystrofią komórek globoidowych przed i po transplantacji komórek macierzystych krwiotwórczej. MRI po transplantacji wykazało zmniejszenie nieprawidłowego wzorca mielinowego (ryc. 2). Prędkość przewodnictwa nerwowo-motorowego pozostaje stabilna z prędkością 30 m na sekundę. W badaniu elektroencefalograficznym przed przeszczepieniem odnotowano aktywność padaczkopodobną, która nie występowała po 10 miesiącach. Stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym stopniowo spadało po przeszczepie (ryc. 3).
Pacjent 2
Przebieg kliniczny w Pacjentce 2 rozpoczął się od pogorszenia widzenia w wieku czterech lat. Rok później zauważono zaburzenie chodu wskazujące na lewostronną dysfunkcję korowo-rdzeniową. W wieku siedmiu lat otrzymała przeszczep szpiku od homozygotycznego, normalnego rodzeństwa HLA, który miał poziom galaktocerebrozydazy równy 3,9 nmola na godzinę na miligram białka.
W ciągu następnych siedmiu lat chód pacjenta stał się normalny.16 Chociaż formalne testy neuropsychologiczne nie zostały przeprowadzone, ona teraz utrzymuje normalne wyniki w szkole, podczas gdy przed transplantacją zawodziła w szkole. Jest niezależna w codziennym życiu. Obszary o zwiększonej intensywności sygnału zanotowane w skanach MRI zmniejszyły się w latach 1992-1997. Wady ostrości wzroku pozostały stabilne.
Pacjent 3
Po zdiagnozowaniu leukodystrofii komórek globoidowych u dwojga rodzeństwa stwierdzono, że Pacjent 3, siedmioletni bezobjawowy chłopiec, ma nieprawidłowy poziom galaktocerebrozydazy w leukocytach
[przypisy: alemtuzumab, klimakterium, celiprolol ]
[patrz też: ziarnica złośliwa i chłoniaki nieziarnicze, zielony jęczmień działanie, csf ]