Hematopoietic Stem-Cell Transplantation w Leukodystrofii komórek globoidalnych ad

Badania neurofizjologiczne obejmowały znormalizowaną elektroencefalografię, pomiar wzrokowych odpowiedzi wywoływanych i badania prędkości przewodzenia nerwu.8 Przeanalizowano obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) i obliczono wskaźniki ciężkości, aby uzyskać liczbowe określenie obszarów mózgu zaangażowanych (wyższe wyniki wskazują na cięższą choroba, z 0 oznaczającą normę i 30 oznaczającą najcięższą chorobę) .9 Całkowite białko płynu mózgowo-rdzeniowego, wskaźnik albuminy (miara integralności bariery krew-mózg) i indeks IgG (miara syntezy ośrodkowego układu nerwowego IgG) zmierzono standardowymi technikami.10-13 Wyniki
Wszystkie pięcioro dzieci tolerowało transplantację z względną łatwością. Bezwzględna liczba neutrofili wzrosła do 500 na milimetr sześcienny lub więcej w dniu 11, dniu 19, dniu 15, dniu 20 i dniu 12 po przeszczepie odpowiednio u pacjentów do 5. Analizę DNA lub analizę chromosomu płciowego leukocytów krwi obwodowej lub obu przeprowadzono natychmiast po transplantacji i podczas obserwacji. Z badanych komórek wszystkie były pochodzenia dawcy dla pierwszych czterech pacjentów, a 85 procent było dawcą w przypadku piątego pacjenta. Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi nie występowała u Pacjentów 2 i 5. Ostra choroba przeszczepu w stosunku do gospodarza stopnia II w stosunku do skóry stwierdzono u Pacjenta 1. Minimalne zaangażowanie skóry w przewlekłą chorobę przeszczep przeciw gospodarzowi, trwającą trzy miesiące, wystąpił u Pacjenta 3 po ostrej chorobie przeszczepu przeciwko gospodarzowi stopnia I. Pacjent 4 miał chorobę przeszczepu przeciw gospodarzowi stopnia I (z zajęciem skóry).
Rycina 1. Rycina 1. Aktywność galaktocerebrozydazy Leukocytów u pięciu pacjentów z leukodystrofią komórek globoidowych przed i po hematopoetycznym transplantacji komórek macierzystych. Kropkowana linia wskazuje czas transplantacji.
Figura pokazuje poziomy galaktocerebrozydazy leukocytów w momencie diagnozy i po przeszczepie. Aktywność leukocytów u biorców, chociaż większa niż poziom dawcy w pierwszym roku po transplantacji, stała się odpowiednikiem dawek w kolejnych latach. Poziomy enzymu dawcy zostały zmierzone przed przeszczepieniem.
Pacjent
W wieku pięciu lat Pacjent miał obniżoną ostrość wzroku i rozpoznano atrofię wzrokową. Jej wyniki w szkole stopniowo pogarszały się po ośmiu latach. Rozpoznanie leukodystrofii komórek globoidalnych ustalono w teście enzymatycznym, gdy miała osiem lat. Drżenie rąk i ataksja zaczęły się w wieku dziewięciu lat, a pozytywny test Romberga, zmniejszone odczuwanie wibracyjne i pozycyjne w nogach i stopach oraz zanik mięśni hipo-gardłowych odnotowano w badaniu neurologicznym. W wieku 11 lat otrzymała przeszczep szpiku od rodzeństwa identycznego z HLA, który miał normalną aktywność enzymatyczną (2,4 nmola na godzinę na miligram białka), ale który został wykazany w badaniach genomicznych jako nośnik leukodystrofii komórek globoidalnych.
Wstrząsy i ataksja pacjenta ustąpiły w sześć miesięcy po wszczepieniu. [14] Rok później dysonegacja motoryczna i potykanie się nie były już widoczne. Dziewięć lat po transplantacji jej stan neurologiczny pozostaje stabilny. Pracuje jako urzędnik kontroli kredytowej i recepcjonista telefoniczny
[podobne: chloramfenikol, bimatoprost, bikalutamid ]
[więcej w: olx włodawa, zespół tietza, ziarnica zlosliwa ]