Hematopoietic Stem-Cell Transplantation w Leukodystrofii komórek globoidalnych ad 5

Uczęszcza do szkoły odpowiedniej dla jego wieku, a jego osiągnięcie etapów rozwojowych jest normalne. Ryc. 5. Mediana szybkości przewodzenia nerwu mierzona przed i po hematopoetycznym transplantacji komórek macierzystych u pacjenta 4. Strzałka pokazuje datę transplantacji.
Wzór demielinizacji na MRI nie zmienił się. Mediana szybkości przewodzenia nerwu wynosiła 13 m na sekundę przed przeszczepem i wzrosła do 30 m na sekundę trzy lata po transplantacji (Figura 5). Całkowite poziomy białka w płynie mózgowo-rdzeniowym zmniejszyły się (ryc. 3). Poziom IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym wynosił 8,2 mg na decylitr przed przeszczepieniem krwiotwórczych komórek macierzystych i 5,3 mg na decylitr dwa lata później.
Pacjent 5
Leukodystrofię komórek globoidowych zdiagnozowano u Pacjenta 5 w wieku jednego miesiąca. Był badany, ponieważ zmarł z powodu choroby w wieku 13 miesięcy. Pacjent 5 przeszedł transplantację w wieku dwóch miesięcy szpiku z identycznej siostry bliźniaczej HLA, która była heterozygotą o poziomie aktywności enzymatycznej 1,6 nmola na godzinę na miligram białka. Jego przebieg kliniczny i stan w wieku 16 miesięcy odbiegały w sposób korzystny od stanu starszego, nieleczonego brata.
W przeciwieństwie do stanu przed przeszczepem, pacjent ani teraz nie zaciska pięści ani łuków. Istnieje tendencja do rozciągania jego nóg, a we wszystkich kończynach występuje sztywność. Odruchy z głębokim ścięgnem są łatwiejsze do uzyskania po prawej stronie. Nie wystąpiły napady padaczkowe. Zdolności motoryczne obejmują schludny chwyt szczypcami. Jest w stanie bez trudu sięgnąć i złapać pierścień. Jego umiejętności motoryczne obejmują zdolność do osiągnięcia poziomu powyżej ramion. Ma prawie pełną kontrolę nad głową. Siedzi bez wsparcia i przyjmuje pozycję pełzającą. W rozwoju języka rozpoznaje on swoje nazwisko, odpowiednio się kręci i ma kilka sylab w swoim odpowiednim słownictwie. Do umiejętności osobistych i społecznych zalicza się grę na paszteciku, machanie na pożegnanie i picie z kubka.
MRI, po raz pierwszy wykonany, gdy pacjent miał 9 miesięcy życia, wykazał obszary o zwiększonym natężeniu sygnału w wewnętrznej torebce i przedniej ciemieniowej istocie białej, jak również móżdżku. Figura 3 pokazuje zmniejszenie całkowitego białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. Indeks albuminy w płynie mózgowo-rdzeniowym wynosił 97,4 przed przeszczepem i 24,2 miesięcy po wszczepieniu (normalny, <9). Szybkość syntezy IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym wynosiła 106 mg na decylitr przed przeszczepieniem i zmniejszyła się do 14,9 mg na decylitr w 13 miesiącu życia (normalny, <8,0 mg na decylitr).
Dyskusja
Pięć dzieci leczono leukodystrofią komórek globoidalnych za pomocą allogenicznego hematopoetycznego przeszczepu komórek macierzystych. Dwóch pacjentów (pacjenci i 2) z późną postacią leukodystrofii komórek globoidowych miało znaczną niepełnosprawność neurologiczną przed przeszczepieniem. Wstępne raporty na temat obu zostały opublikowane w innym miejscu. 16, 16 Oczywiste trudności, które obejmowały ataksję, drżenie, brak koordynacji ruchowej (u Pacjenta 1) i dysfunkcję chodu (u Pacjenta 2) ustąpiły po transplantacji. U trzech pacjentów z późną postacią choroby, którzy mieli seryjne oceny (pacjenci 1, 3 i 4), funkcje poznawcze, język i pamięć rozwijają się normalnie
[przypisy: amiodaron, klimakterium, Corsodyl ]
[patrz też: żółty stolec, koński pasożyt, zielonkawy stolec ]