Cechy kliniczne związane z mutacjami w genie chromosomu 1 z otwartym łukiem (GLC1A) ad 6

Gen GLC1A ulega ekspresji w ciele rzęskowym, hodowanych komórkach siateczki beleczkowej i siatkówce 19-21. Wyrażany jest także w kilku tkankach nieoczułych, w tym w mięśniu szkieletowym, sercu, płucach i trzustce19 (oraz danych niepublikowanych). Białko kodowane przez gen GLC1A jest określane jako myocilin19 i TIGR (odpowiedź glikokortykosteroidowa indukowana przez beleczkowe oczka) 21 przez różne grupy. Termin myocilin został ostatnio przyjęty przez Komitet ds. Nomenklatury Bazy Genomu ds. Organizacji Genomu Ludzkiego. W naszym badaniu rodzina z mutacją Ile477Asn jest gałęzią rodziny pierwotnie zbadanej przez Stokes w 1940 r.3 Stokes był w stanie prześledzić pochodzenie choroby Anglika urodzonego w 1799 r., Który był ślepy przed ukończeniem 33. roku życia. pokoleń rodziny, w której jaskrę rozpoznano u 12 mężczyzn i 9 kobiet w średnim wieku 25 lat. Poinformował, że członkowie rodziny w wieku 18 lat przeszli operację jaskry, a członkowie rodziny w wieku zaledwie 19 lat byli ślepi. U niektórych członków rodziny choroba została zdiagnozowana dopiero w późnych latach 40-tych. Niektórzy pacjenci mieli ciśnienie wewnątrzgałkowe powyżej 60 mm Hg. Obserwacje te są w bliskiej zgodności z danymi, które zebraliśmy 19 pacjentom z mutacją Ile477Asn.
Fenotyp jaskry związanej z GLC1A może mieć postać od jasno jaskini młodzieńczej do typowej jaskry pierwotnie otwartego kąta o pierwotnym początku. Częstość występowania jaskry związanej z GLC1A jest wysoka, co sugeruje, że może ona dotknąć znaczną liczbę pacjentów. Ponieważ jaskra jest bezobjawowa (do jej późniejszych stadiów), ale można ją leczyć, ważne jest wczesne wykrycie. Testy molekularne mogą być wykorzystywane do identyfikacji osób z predyspozycją do dekompresji na choroby związane z GLC1A przed wystąpieniem choroby. Jednakże, aby takie testy miały największą korzyść, konieczne będzie dalsze zrozumienie zachowania klinicznego związanego z różnymi zmianami sekwencji GLC1A.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany częściowo przez granty z National Institutes of Health (EY10564), Carver Charitable Trust, Fundacji Rodziny Grousbeck i Fundacji Badania Jaskry oraz przez nieograniczone dotacje z Research to Prevent Blindness, New York.
Jesteśmy wdzięczni pacjentom za ich udział w tym badaniu; G. Beck, N. Butler, T. Clark, D. Crouch, R. Hockey, G. Schiller, L. Streb, C. Taylor, C. Wiles i K. Vandenburgh za doskonałą pomoc techniczną; oraz M. Mizenerowi, D. Arkfeldowi, J. Raitowi, D. Healeyowi, R. Cravenowi i J. Kalenakowi za nieocenioną pomoc w identyfikowaniu rodzin z jaskrą.
Author Affiliations
Od Wydziałów Okulistyki (WLMA, JHF, ATJ, EMS) i Pediatrii (VCS) i Howard Hughes Medical Institute (VCS), University of Iowa, Iowa City; Wydział Okulistyki, University of Melbourne, Melbourne, Australia (MAC, DAM); Szpital Okulistyczny Santa Lucia i Wydział Lekarski, Uniwersytet Buenos Aires, Buenos Aires, Argentyna (SFL, DJ); Wydział Okulistyki, University of Utah College of Medicine, Salt Lake City (FJD); i Departament of Okulistyki, University of Tasmania (PJM, DAM) i Menzies Center for Population Research (DAM) – oba w Hobart, Tasmania, Australia.
Wyślij prośby o ponowne przesłanie do Dr Stone w katedrze okulistyki, University of Iowa College of Medicine, Iowa City, IA 52242.
dodatek
Sekwencje primerów. W poniższej tabeli przedstawiono zastosowane sekwencje starterów:
[patrz też: noni, dronedaron, klimakterium ]
[przypisy: ziarnica złośliwa i chłoniaki nieziarnicze, zielony jęczmień działanie, csf ]